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先天性進行性肌肉萎縮症概要

甚麼是先天性進行性肌肉萎縮症?​

先天性進行性肌肉萎縮症是一組由不同的基因變異所造成的罕見肌肉疾病。變異的基因使肌肉細胞功能逐漸受損。患者一般會在出生後幾個月內便出現早期病徵,包括肌張力減退、肌肉無力和關節攣縮。有些患者會因為呼吸肌肉無力而引起呼吸問題,和口部肌無力以致吞嚥和進食困難。

目前醫學確認了超過三十種先天性進行性肌肉萎縮症,其表徵、嚴重程度和病程進展速度各異。所有先天性進行性肌肉萎縮症患者都會有肌力減弱的情況,而某些種類會導致學習困難、癲癇和心臟問題。

如何診斷先天性進行性肌肉萎縮症?

醫生會首先根據病史和病徵進行臨床評估。若懷疑兒童患上先天性進行性肌肉萎縮症,會抽血檢查肌肉酵素和進行肌電圖檢查,再進行肌肉活檢和基因測試診斷肌肉病變和其種類。

醫生基於肌肉活組織檢查和基因測試結果,將先天性進行性肌肉萎縮症分為多種類型,以下是較常見的類型:

(1)  因缺乏糖基化蛋白質(Dystroglycan) 而引起的肌營養不良 (Dystroglycanopathies)

  • 先天性 ∂-dystroglycan 相關肌營養不良伴腦和眼異常
    • 福山型先天性肌營養不良症(Fukayama congenital muscular dystrophy)
    • 肌_眼_腦病 (Muscle_Eye_Brain Disease)
    • Walker-Warburg 綜合症 (Walker-Warburg Syndrome)
  • 肢帶營肌養不良症 (Limb girdle muscular dystrophy,LGMD)

因缺乏糖基化蛋白質(Dystroglycan) 而引起的肌營養不良,有不同程度的嚴重性。福山型先天性肌營養不良症、肌_眼_腦病和 Walker-Warburg 綜合症,較嚴重,受影響的孩子有不同程度的腦部和眼部結構異常,導致發展遲緩、視力障礙、全身肌肉亦受累,甚致出現嬰幼兒期提早死亡的情況。而在臨床表徵最輕的另一端,是患有肢帶營肌養不良症 (LGMD),患童/患者並沒有腦部和眼睛的問題,智力亦正常,只是近邊上肢和下肢的肌肉較無力。本症為常染色體隱性遺傳,由幾十個不同的基因特變所致。

(2)  Merosin 缺乏症

  • 患兒多在出生時或出生後6個月內發病,表徵為肌張力低、肌無力、關節攣縮、面肌和呼吸肌亦受累,但無眼部症狀,智力亦正常。顱腦 MRI 可見廣泛的白質異常信號。本病為常染色體隱性遺傳,由於 LMNA 基因特變所致

(3)  膠原蛋白VI 相關的肌病

  • Bethlem 肌病 (Bethlem myopathy)
    • 患者表徵輕,只有四肢近邊肌力較弱,走路不方便,亦有近端和手指關節攣縮
  • 中間表型 (Intermediate type)
  • Ullrich先天性肌營養不良 (Ullrich congenital muscular dystrophy)
    • 幼童會出現早期肌張力低、肌肉無力、大肌肉發展遲緩、近端四肢關節提早出現攣縮和遠端關節曾過度伸展的情況。肌力會隨年齡慢慢減退,以致出現脊柱側彎需要使用脊柱支架或接受脊柱手術,及呼吸較弱需要使用無創呼吸輔助器

這是一組由於肌肉內膠原蛋白VI缺失所致的肌病,嚴重程度不等,由最輕的 Bethlem 肌病,至最嚴重的 Ullrich 先天性肌營養不良。智力正常。血 CK 正常。本症為常染色體隱性或顯性遺傳,由3個不同的基因 (COL6A1, COL6A2, COL6A3) 特變所致。

(4)  先天性肌營養不良合併脊柱強直綜合症

  • 主要表徵為肌張力低,頸肌和呼吸肌受累較明顯,兒童期已出現呼吸困難,要在晚上使用輔助呼吸機。四肢肌力下降相對較輕微,脊柱肌明顯攣縮,引致脊柱側彎和屈曲性強直,四肢關節也有不同程度攣縮。智力和心功能正常。血 CK 正常。本病為常染色體隱性遺傳,由於 SEPN1  基因特變所致