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杜興氏肌肉營養不良症概要

甚麼是杜興氏肌肉營養不良症?

杜興氏肌肉萎縮症(DMD),也名為杜興氏肌肉營養不良,是一種先天性遺傳肌肉萎縮病,其特徵在於患有此病的兒童會出現快速和漸進的肌肉退化和消瘦,其通過影響特定的一組肌肉開始,然後擴散到全身。DMD是最常見和極嚴重的一種肌肉萎縮病。主要影響男性(3500至5000名新生男嬰中有1名),但在極少數病例中,它也會影響女性。

有甚麼症狀?

在1-6歲的男孩中經常會發現最初的輕微症狀。可能偶爾出現笨拙的跡象,包括行走困難、抬高前腳部困難以及頻繁跌倒。

DMD患者的運動能力發展較同齡的孩子緩慢,男性患者的平均步行年齡為18個月。另外一個較明顯的現象,是病患者的後小腿肌肉會因纖維化及脂肪化而呈現假性肥大。病患者步行時經常以腳趾為重心、胃部向前垂或蹣跚步態行走。因為這些肌肉的無力,患病孩子難以從蹲姿站起來,而需用雙手按在伸展的膝部,然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來成直立的姿勢,稱為「高爾移動」(Gower Manoeuvre)。

從6-10歲開始,肌肉萎縮明顯惡化 (詳欄目一)。到10歲時,走路可能需要支撐。到12歲時,大多數患者便需倚助輪椅出入。

欄目一 : DMD 持續性肌肉萎縮和相關的併發症

病患者通常最先從臀部、骨盆和大腿肌肉開始萎縮 (導致站立和攀登樓梯困難),隨著年齡增長,肩膀、手臂及胸部的肌肉群,漸漸虛弱無力,移動這些部位也愈來愈困難。在肌肉退化期間,關節可能會變得更加緊繃和僵硬(攣縮),影響膝蓋、臀部、手踭 (肘) 部、手腕和手指。隨病情進展,因肌肉無法支撐脊柱,脊柱容易側彎,而引致更多的步行和動作限制,從而進一步導致心肺功能相關的問題 – 例如擴張型心肌病,因心肌擴大和削弱,而阻止其有效地泵血 ; 嚴重的話可發生心律不正、心臟衰竭等病狀。呼吸問題包括因肺部周圍的肌肉如隔膜減弱導致呼吸系統衰竭。在疾病的末期,很多患病者會有呼吸困難,需要借助呼吸器輔助呼吸,最終因心肺衰竭或感染而死亡 (至今,心肺衰竭或其產生的併發症是導致DMD患者死亡的主因)。患有此病的人通常只能活到20多歲,但醫療技術進步和悉心的日常護理,使得一些患者能夠活到30歲,有時甚至是40歲。

其他症狀:

  • 在1/3的患者中會出現認知問題,包括注意力集中問題、言語學習和記憶問題以及情緒交互問題。
  • 一些患者會出現如不願意進食或無法遵循指示等行為問題。
  • 患有DMD的兒童骨質密度降低、脊柱或髖骨等骨折的風險增加。