神經肌肉疾病

甚麼是神經肌肉疾病?

神經肌肉疾病包括一系列會影響骨骼/隨意肌(我們可以控制的肌肉)功能的疾病,這可以是直接由於肌肉病理影響或間接由於神經或神經肌肉接頭的問題導致。骨骼肌的自主運動是由出自大腦的電信號引起。信號首先從大腦通過上運動神經元向下傳播到脊髓,在那裡它們被進一步傳遞到下運動神經元。下運動神經元透過它們的軸突,在周圍神經中,繼續將電信號進一步傳遞,直到神經末端。神經末端然後會釋放特殊化學物質到神經肌肉接頭中,這些化學物質最後被肌肉中的受體吸收,導致肌肉收縮以產生想要的肌肉運動。周圍神經還包含感覺神經元,它們會將從環境中接收到的信息,諸如觸摸、疼痛、溫度等,以內部電信號的形式攜帶,將信號通過脊髓帶回大腦,使我們產生感覺。

神經肌肉疾病的原因?

神經肌肉疾病的原因是異質的,可以是基因變異/遺傳相關或後天獲得的,又可是由於未知原因引起。基因變異/遺傳原因包括涉及上述神經肌肉系統的不同部分的功能障礙的疾病。它可以是肌肉結構成分的問題,如肌肉細胞膜蛋白、肌絲、肌纖維、肌內膜等(例如肌營養不良症和先天性肌肉病變)。它們也包括以下其他部分的功能障礙︰離子通道(例如先天性肌強直、先天性副肌強直、高鉀/低鉀週期性麻痺)、肌肉細胞能量生產(例如線粒體疾病和其他先天性代謝錯誤)、下運動神經元(例如脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側脊髓索硬化症)、周圍神經(例如腓骨肌萎縮症、巨大軸突神經病)和神經肌肉接頭(先天性肌無力綜合徵)。在後天的成因中,神經肌肉系統的不同組分受到以下病理之影響,這可以是由於自身免疫(例如重症肌無力、多發性肌炎)、炎症(例如格林巴利綜合徵、皮肌炎、包涵體肌炎)、附腫瘤性(例如Lambert-Eaton肌無力)、內分泌(如甲狀腺高/低甲狀腺肌病)、感染(如病毒性肌炎、肉毒菌中毒、破傷風)、代謝(如電解質紊亂、後天性線粒體功能障礙)、營養(如維生素B12缺乏)、醫源性(如他汀類藥物引起的肌肉病變)、創傷和環境病因問題(例如殺蟲劑中毒、重金屬中毒)所導致。

神經肌肉疾病的症狀?

根據病因,神經肌肉疾病可在任何年齡出現。症狀包括以下情況:

  • 肌肉無力
  • 容易肌肉疲勞
  • 肌肉損失/萎縮
  • 肌肉疼痛
  • 肌肉抽搐(肌束震顫)
  • 抽筋
  • 麻卑
  • 感覺異常
  • 重影
  • 眼瞼下垂
  • 呼吸問題
  • 咀嚼,吞嚥問題
  • 關節攣縮

神經肌肉疾病的診斷方法?

診斷初步是綜合病史,症狀和體格檢查得出。然後進行血液檢測,包括檢查電解質、肌肉酶、激素、炎症指標等,並在適當的臨床環境中檢測自身抗體。通過超聲波或磁力共振成像(MRI)對肌肉和神經作進一步的研究。神經傳導檢查和肌電圖(測量肌肉中的電活動)也有助於診斷過程。當需要有關肌肉和神經微觀結構的更多資料時,肌肉/神經活組織檢查將成為調查過程的下一步。在某些疾病組中,檢查肺功能、心臟功能和吞嚥功能也是必要的。當懷疑基因變異/遺傳原因時,將進行基因檢測。

神經肌肉疾病的治療?

治療在很大程度上是取決於根本成因。在後天獲得性神經肌肉疾病中,治療是針對性的,以處理潛在的病理原因,例如自身免疫相關的會以免疫抑製劑治療,內分泌和營養缺乏相關的,會給予病人荷爾蒙補充或營養補充等。在大多數基因變異/遺傳相關的神經肌肉疾病中,卻是沒有根治方法。但在其中一些類型,藥物治療可舒緩症狀,減緩疾病進展並延遲功能的惡化,例如類固醇治療可減慢杜興氏肌營養不良症病人的退化速度。物理治療和職業治療是改善功能的一般措施,在某些情況下,手術也可以幫助改善功能,例如關節攣縮鬆弛和脊柱側彎手術。