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肌肉強直症概要

什麼是肌⾁強直症?

肌⾁強直症 (Myotonic Dystrophy )是⼀種遺傳性的肌肉萎縮症,為成年人發病中最常見的⼀類。超過九成的病⼈為一型,病因是因為肌強直營養不良蛋⽩質磷酸根轉移酵素(myotonic dystrophy protein kinase, DMPK )基因突變導致全身肌⾁逐漸萎縮和其他身體系統出現毛病。此病在歐美國家較為普遍,如加拿⼤的𣁽北克每五百人當中便有一名患者,在香港,研究推算每十萬人當中有大概⼀⾄至兩人受影響,發病年齡分佈甚廣,由剛出⽣⾄四十多歲也有可能,不過⼤多在二至三十歲之間。

肌肉強直症的症狀是什麼?

肌強直 (Myotonia) 為核⼼症狀,意指肌肉收縮後難以放鬆,主要影響患者雙手,導致靈活性下降,及後四肢更會漸漸出現無力及萎縮,⾛路時容易摔倒,最終無法⾃行。病者臉部和眼皮的肌⾁也會有無力的現象,後期更影響喉部肌肉,出現咬字和吞嚥困難。

典型⾯相

面部肌肉無力、缺乏表情、眼⽪下垂
面部肌肉無力、缺乏表情、眼⽪下垂
秃頭、兩側顳肌萎縮
秃頭、兩側顳肌萎縮
頸部肌⾁萎縮
頸部肌⾁萎縮
肌強直(握手後難以放鬆)
步履不穩

此外,患者多個身體系統都會受到不同程度影響,包括:

中樞神經:有些患者有智⼒障礙,也容易出現冷漠或逃避型⼈格異常,精神疾病如抑鬱或焦慮的發病機會也較高。
呼吸系統:較易患上睡眠窒息症(例:晚上打⿐鼾、早上頭痛、日間嗜睡),患者後期隨者胸部肌肉萎縮更會逐漸出現呼吸困難。
⼼臟 :有可能提早出現心臟傳導阻滯甚⾄惡性心率不正,嚴重可致突然死亡。
眼睛: ⽐一般人更早出現⽩內障。
內分泌:較易患有糖尿病、甲狀腺病和性荷爾蒙下降,有可能導致不育。
消化系統:多便秘,常有膽⽯和膽囊息肉,前者可引致膽囊或膽管發炎。