肌肉強直症

肌肉強直症

什麼是肌⾁強直症?

肌⾁強直症 (Myotonic Dystrophy )是⼀種遺傳性的肌肉萎縮症,為成年人發病中最常見的⼀類。超過九成的病⼈為一型,病因是因為肌強直營養不良蛋⽩質磷酸根轉移酵素(myotonic dystrophy protein kinase, DMPK )基因突變導致全身肌⾁逐漸萎縮和其他身體系統出現毛病。此病在歐美國家較為普遍,如加拿⼤的𣁽北克每五百人當中便有一名患者,在香港,研究推算每十萬人當中有大概⼀⾄至兩人受影響,發病年齡分佈甚廣,由剛出⽣⾄四十多歲也有可能,不過⼤多在二至三十歲之間。

肌肉強直症的症狀是什麼?

肌強直 (Myotonia) 為核⼼症狀,意指肌肉收縮後難以放鬆,主要影響患者雙手,導致靈活性下降,及後四肢更會漸漸出現無力及萎縮,⾛路時容易摔倒,最終無法⾃行。病者臉部和眼皮的肌⾁也會有無力的現象,後期更影響喉部肌肉,出現咬字和吞嚥困難。

典型⾯相

面部肌肉無力、缺乏表情、眼⽪下垂
面部肌肉無力、缺乏表情、眼⽪下垂
秃頭、兩側顳肌萎縮
秃頭、兩側顳肌萎縮
頸部肌⾁萎縮
頸部肌⾁萎縮
肌強直(握手後難以放鬆)
步履不穩

此外,患者多個身體系統都會受到不同程度影響,包括:

中樞神經:有些患者有智⼒障礙,也容易出現冷漠或逃避型⼈格異常,精神疾病如抑鬱或焦慮的發病機會也較高。
呼吸系統:較易患上睡眠窒息症(例:晚上打⿐鼾、早上頭痛、日間嗜睡),患者後期隨者胸部肌肉萎縮更會逐漸出現呼吸困難。
⼼臟 :有可能提早出現心臟傳導阻滯甚⾄惡性心率不正,嚴重可致突然死亡。
眼睛: ⽐一般人更早出現⽩內障。
內分泌:較易患有糖尿病、甲狀腺病和性荷爾蒙下降,有可能導致不育。
消化系統:多便秘,常有膽⽯和膽囊息肉,前者可引致膽囊或膽管發炎。

如何診斷?

⼀般來說醫生根據病者的外觀和病徵已能作初步診斷,情況合適的話通常會轉介神經傳導測試(Nerve conduction study)及肌電圖(Electromyography) 作進⼀步的檢查。最後,便會按病⼈意願去進⾏血液基因測試,如果相關基因 (DMPK) 中的CTG重複大於50 (患者多為100-1000左右),便能確診肌肉強直症。假如有近親患上該病,醫生有時可能會直接轉介其親人進⾏血液基因測試。

有甚麼治療⽅法?

近年基因治療研究非常活躍,不少在動物身上的初步研究令人對將來治療感到有昐望,不過目前為止醫學界暫時未能在人類找到根治方法,故現在仍以紓緩病人的症狀及處理併發症為主。

肌強直的症狀:可考慮抗癇藥如phenytoin或抗心率不正藥mexiletine去控制,但並⾮所有病人適合(例如有⼼臟傳導障礙問題)。 
肢體無⼒方面:需要物理治療和職業治療的評估和幫助,訓練上肢和下肢的能力,教導如可運用輔助設備如⽀架或輪椅來適應日常生活。
⼼臟⽅面:定期做心電圖的檢查,有嚴重傳導障礙的病人可能需要安裝起膞器。
眼睛⽅面:定期做眼科檢查,必要時做⽩內障⼿術。
呼吸⽅面:視乎病⼈症狀,安排肺功能測試或睡眠窒息的檢查,有需要的病人可能要佩戴正壓呼吸機。
內分泌⽅面:定期檢查⾎糖、甲狀腺功能。
消化系統:視乎病⼈症狀,安排腹腔超聲波來診斷膽石及其併發症。

最後,假如需要做⼿術,謹記告知醫生你有此病,因為麻醉時用藥需有特別考慮。

肌肉強直症的預後如何?

每位患者變異基因的程度有別,直接左右病情的發展 。⼀般⽽言,較年輕病發的病⼈衰退的速度較快和影響較多身體系統。由於此症後期多影響病人的吞嚥、呼吸和心臟功能,故有可能出現嚴重併發症如吸入性肺炎、呼吸衰竭、⼼率不正,甚至會有猝死的風險,所以患者的壽命平均⼤概只有六十歲左右,較正常人短。不過隨著醫學⽇益進步,相信日後患者的前景會有所改善。

如果妳想懷孕怎麼辦?

此病的遺傳模式為染體色顯性遺傳(autosomal dominant),意指只要⽗母其中⼀方患病,便會有⼀半機會將疾病傳給下一代。此外,另一特徵為遺傳早現 (genetic anticipation),意指患者下⼀代的發病年齡有可能會提前和病情更嚴重。詳情可向你的醫生請教。