肌智網絡

接通神經肌肉疾病健康教育的無障礙網站

脊髓肌肉萎縮症概要

甚麼是5q 型脊髓性肌肉萎縮症?

脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),據估計每6,000至10,000新生嬰兒中,就有1人受到影響,是因遺傳疾病導致嬰兒死亡的主因。它是一群由脊髓前角神經細胞 (稱為運動神經元) 衰退,導致肌肉無力和萎縮的遺傳性神經肌肉疾病。這些神經元調控人體的隨意肌肉,影響如爬行、步行、舉起手臂、用手握住物體、移動頭部和頸部、呼吸和吞嚥等等的活動。

最常見的SMA形式是5q型脊髓性肌肉萎縮症 (5q Spinal Muscular Atrophy,簡稱5q-SMA),約佔所有SMA病例中95%,是由位於第五號染色體的運動神經元存活 (Survival Motor Neuron gene 1,簡稱SMN1) 基因缺失或突變所引起的。 該基因負責製造運動神經元存活(SMN)蛋白,對維持運動神經元健康及正常功能至關重要。 5q-SMA患者因SMN1基因缺陷,沒法產生足夠SMN蛋白,讓運動神經元正常運作,使肌肉無法接收大腦的信號,進而導致骨骼肌進行性萎縮。

還有其它一些形式的SMA不是由SMN1基因的突變所致,它們的形式種類繁多 (例如SMARD伴有呼吸窘迫SMA、遠端SMA等等) ,病因和症狀有很大的差異,被稱為非5q型SMA,本頁以下內容當提及SMA純粹是指5q-SMA

有何類型和症狀?

SMA對每個患者所造成的影響都不同,嚴重程度通常與發病年齡相關。 一般肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端 (靠近身體主幹的肌肉,如肩部,臀部,大腿和上背部肌肉)較遠端 (如手和腳) 易受影響。深腱反射减弱,甚至消失也常見。在嚴重的SMA病例中,吞嚥和呼吸功能也會受到影響。SMA患者智力發育及感覺均正常。

根據不同發病年齡及所能達到的最高運動功能(比如獨自坐稳、站立或行走),臨床上一般將SMA分為4種類型 – 從 I 型到 IV 型(表1)。但需要注意的是,這些“類型”不是嚴格的類別,即使是同一類型的患者,其病發速度及症狀也可有頗大的差異。

表 1 – SMA 的臨床分類

類型病發年齡壽命最高運動功能
類型 I (嚴重)產前至嬰兒6個月大2歲以下無法獨立坐穩
類型 II (中級)6-18個月2歲以上坐立,但無法自行走路
類型 III (溫和)18個月至17歲成人自行走路
類型 IV (成人)18歲以上正常自行走路

表 1 – SMA 的臨床分類

類型 I (嚴重)
病發年齡︰ 產前至嬰兒6個月大
壽命︰2歲以下
最高運動功能︰ 無法獨立坐穩
類型 II (中級)
病發年齡︰ 6-18個月
壽命︰2歲以上
最高運動功能︰ 坐立,但無法自行走路
類型 III (溫和)
病發年齡︰18個月至17歲
壽命︰成人
最高運動功能︰ 自行走路
類型 IV (成人)
病發年齡︰ 18歲以上
壽命︰ 正常
最高運動功能︰ 自行走路
  • SMA I 型
    也稱為 Werdnig-Hoffman病或嚴重的嬰兒型SMA,是最嚴重和最常見的形式,佔兒童期SMA的50-70%。 一般父母在嬰兒出生後的前6個月會注意到嬰兒無法獨坐,哭聲微弱,吞嚥和進食困難等最初的症狀 (有些嬰兒甚至在出生前就被診斷出患有此病)。
    患有SMA I型的嬰兒,看起來全身軟趴趴,他們的肌肉張力顯著低下,肌肉呈現嚴重無力,仰臥時下肢會呈現像青蛙一樣的外翻姿勢。患者永遠沒有獨立穩坐,抬起頭,翻身或爬行的能力。他們通常有嚴重吞嚥、餵食及呼吸困難,吸入性肺炎是他們死亡的重要成因。脊柱側凸和舌束顫動是很常見。 SMA I型起病急,病情重,患者一般在2歲前去世。然而,通過使用支援性的方法,例如使用機械吹氣排氣裝置,胃管餵養和無創通氣,預期壽命可能大幅延至兒童晚期,甚至成年期。年長的SMA I型兒童也會出現脊柱側凸(脊柱彎曲)。
  • SMA II
    也稱為 Dubowitz疾病或中性嬰兒SMA。嬰兒經常在6-18個月之間出現症狀 (儘管在出生後的最初幾個月,可能會注意到弱的肌張力)。受影響的嬰兒可以獨立坐著 (部份患者會隨著長大,喪失這種能力),但無法自行走路,肌腱反射減低,甚至消失,會出現遠端手震顫。在II型患者中,肺部和餵養問題,以及脊柱側凸也很常見,但與I型嬰兒相比,其病情較輕,且病發較緩慢。SMA II型患者病發速度有很大差異,預期壽命可以從幼兒期到成年期,取決於患者病情的嚴重程度。
  • SMA III 型
    也稱為 Kugelberg-Welander病。受影響的患者在18個月至17歲之間出現症狀。SMA III型兒童能獨立行走,儘管其中大約一半,最終會在成年之前失去行走能力。大多數患者隨著長大最終走起路来步履蹒跚,會經常摔倒,及從坐姿起立有困難。他們經常有輕微的手指震顫,但兒童時期的餵養和吞嚥問題並不常見。部份患者會發展脊柱側凸,需要支具或手術矯正。與正常人相比,預期壽命沒有顯著差異。
  • SMA IV 型
    其特徵在於成人時才發病,大多數報道的 SMA IV型病例,都是在30歲後病發 (儘管也有些患者在青少年晚期和成年早期被診斷出來),並且行動能力正常。虛弱是漸進的,首先影響大腿和臀部,然後影響上臂和肩膀。疲勞很普遍,患者經常出現肌疼痛。預期壽命正常,呼吸和吞嚥功能很少受到影響。