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龐貝氏症

跨專科團隊治療龐貝氏症

龐貝氏症是一種罕見的遺傳病,因為染色體出現病變,患者缺乏一種特殊的酵素,令多餘的肝醣無法被分解,逐漸傷害肌肉的功能。

據估計,全球約 40,000 新生嬰兒中有一名患此病,本港則估計至今有逾 10 人。龐貝氏症雖然罕見,但仍有機會發生,公眾對此病多一點認識,可早一點處理。


龐貝氏症在出生時就存在,但症狀並不會即時表現出來,根據發病的年齡,龐貝氏症病人可分為嬰兒型和晚發期。嬰兒型患者病情較嚴重,通常在出生後 12 個月內病發,出現肌肉無力、心臟肥大和呼吸系統不正常等;晚期患者以青年和中年為主,病發時會出現肌肉無力,尤其近端肌肉,如下肢腰頸情況較明顯,因此有可能導致吞咽困難等問題,嚴重的會引導心衰竭、肺功能下降等併發症。


成年人要診斷龐貝氏,可先接受抽血檢查,再接受肌電圖檢查,了解肌肉組織甚至利用微創手術抽取皮膚組織協助確診。


龐貝氏症一般需要跨專科的團隊,包括神經內科、呼吸科、心臟科、營養師、物理治療師等不同專業共同治理。另外,合適的病人亦須接受酵素替代療法,定期注射酵素,減慢病情惡化的速度