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非進行性先天性肌肉病變概要

甚麼是非進行性先天性肌肉病變?

非進行性先天性肌肉病變是一組由不同基因變異所造成的罕見肌肉疾病。「先天性」是指病徵可能在出生時或在嬰幼兒時期或在青少年期出現。

病徵主要是由於肌力減弱和肌張力減低所致。對於受非進行性先天性肌肉病變影響較嚴重的嬰幼兒,他會表現全身很「軟」(Floppy infant) 及無力,呼吸或進食亦可能有困難。他/她們也不能跟上正常的體能發展,如未能在預定的時間翻身或坐起來。臉部肌肉無力和眼球活動受阻的情況亦較常見。對於影響較輕的孩子或患者,他/她們的近端肌肉受影響較大,即肩膊和下盤附近肌肉肌力較弱,所以在做某些動作時 (例如抬高雙手、蹲下再站起、上落樓梯、走路等) 會感到困難。有些孩子或患者會有骨骼問題如脊柱彎曲、髖關節移位或脫位,和其他關節攣縮等情况。有時亦會因為呼吸肌肉無力而引起呼吸困難。

如何診斷非進行性先天性肌肉病變?

醫生會首先從病史和病徵進行臨床評估。若懷疑孩子患上非進行性先天性肌肉病變,會抽血檢查肌肉酵素和安排肌電圖檢查,再進行肌肉活檢和基因測試以幫助診斷肌肉病變和其種類。

醫生基於肌肉活組織檢查和基因測試結果將非進行性先天性肌肉病變分為多種類型,較常見的例子包括以下幾種:

  • 中央軸空病 (Central core myopathy)
  • 多軸空病或微軸空病 (Multi-minicore myopathy)
  • 桿狀體肌肉病變 (Nemaline rod myopathy)
  • 肌小管肌肉病變 (Myotubular myopathy)
  • 中央核肌肉病變 (Centronuclear myopathy)
  • 先天性肌纖維類型不均衡 ( Congenital myopathy with fiber type disproportion)
  • 均衡小體肌肉病變 ( Hyaline body myopathy)

每一位患者其表徵和嚴重程度都各有不同。例如有些類型的肌肉病變會較早出現呼吸問題或較容易早有關節和脊柱問題,少部分病變亦涉及心臟問題。