非進行性先天性肌肉病變

非進行性先天性肌肉病變

甚麼是非進行性先天性肌肉病變?

非進行性先天性肌肉病變是一組由不同基因變異所造成的罕見肌肉疾病。「先天性」 是指病徵可能在出生時或在嬰幼兒時期或在青少年期出現。

病徵主要是由於肌力減弱和肌張力減低所致。對於受非進行性先天性肌肉病變影響較嚴重的嬰幼兒,他會表現全身很「軟」(Floppy Infant)及無力,呼吸或進食亦可能有困難。他/她們也不能跟上正常的體能發展,如未能在預定的時間翻身或坐起來。臉部肌肉無力和眼球活動受阻的情況亦較常見。對於影響較輕的孩子或患者,他/她們的近端肌肉受影響較大,即肩膊和下盤附近肌肉肌力較弱,所以在做某些動作時(例如抬高雙手、蹲下再站起、上落樓梯、走路等)會感到困難。有些孩子或患者會有骨骼問題如脊柱彎曲、髖關節移位或脫位,和其他關節攣縮等情况。有時亦會因為呼吸肌肉無力而引起呼吸困難。

如何診斷非進行性先天性肌肉病變?

醫生會首先從病史和病徵進行臨床評估。若懷疑孩子患上非進行性先天性肌肉病變,會抽血檢查肌肉酵素和安排肌電圖檢查,再進行肌肉活檢和基因測試以幫助診斷肌肉病變和其種類。

醫生基於肌肉活組織檢查和基因測試結果將非進行性先天性肌肉病變分為多種類型,較常見的例子包括以下幾種:

  • 中央軸空病(Central Core Myopathy)
  • 多軸空病或微軸空病(Multi-minicore Myopathy)
  • 桿狀體肌肉病變(Nemaline Rod Myopathy)
  • 肌小管肌肉病變(Myotubular Myopathy)
  • 中央核肌肉病變(Centronuclear Myopathy)
  • 先天性肌纖維類型不均衡(Congenital Myopathy With Fiber Type Disproportion)
  • 均衡小體肌肉病變(Hyaline Body Myopathy)

每一位患者其表徵和嚴重程度都各有不同。例如有些類型的肌肉病變會較早出現呼吸問題或較容易早有關節和脊柱問題,少部分病變亦涉及心臟問題。

非進行性先天性肌肉病變的預後如何?

「非進行性」是指病情一般不會變差或只是緩慢地變化,所以非進行性先天性肌肉病變的預後比進行性肌肉萎縮症為好。不同類型的非進行性先天性肌肉病變的預後都不同。每一位患者其表徵和嚴重程度都各有不同。有些類型的病徵較輕微,患者只是比其他嬰幼兒較遲能翻身、坐起和走路,但仍可如常上學,長大後如常上班;有些患者則較嚴重,不會自行坐起,或能坐起但不能走路。有些類型的肌肉病變亦會較早出現呼吸問題,少部分病變亦涉及心臟問題。患者隨著身體長大可能會有脊柱側彎和關節攣縮的問題等。

有甚麼治療?

目前雖然沒有可以治癒非進行性先天性肌肉病變的方法,但孩子由確診時便需要接受跨專業團隊的跟進和治療,以提升孩子的身體健康和活動的參與。

孩子需要定期到專科門診覆診以便醫生監察他/她的情況。通常在每次覆診時都需要量度生長指標和維生指數,亦有可能需要安排其他檢查,例如呼吸功能測試、肌力和體能測試等。患者亦會按需要被轉介到物理治療師、職業治療師、營養治療師和臨床心理學家等專職醫療人員再作跟進。

在某些緊急的情況下,如有呼吸困難、精神或食慾不振、體重不足甚至下降,家人應盡早求診,甚致在危急的情況下到急症室求診。

肌腱護理:常見的肌腱問題包括肌肉無力、關節攣縮、關節移位或脫位、脊柱側彎等。物理治療師會在診斷時便開始積極提供治療,並會教你如何在家裡做運動及為孩子拉筋和按摩。職業治療師會為孩子提供步行工具和各樣的支架。有時孩子亦需要進行骨科手術以改善關節脫位和脊柱側彎攣等問題。

呼吸護理:非進行性先天性肌肉病變患者會因呼吸肌肉無力引致呼吸困難,而嚴重脊柱側彎亦可影響肺部功能。醫生會定期為患者進行肺功能測試,亦會按需要建議治療,例如由治療師教導咳嗽和清痰技巧,及有需要時安排使用呼吸輔助器。一般患者會先於部分時間(例如晚上)使用非入侵性呼吸機,病情若轉嚴重便要考慮增加呼吸機的支持及配戴時間,甚至有時需要轉為用入侵性呼吸機以加强呼吸支援。另外,非進行性先天性肌肉病變患者有呼吸道感染時較容易有併發症,因此建議所有患者每年定期接種流感疫苗。

營養護理:非進行性先天性肌肉病變患者會因口部肌無力以引致吞嚥和進食困難,增加營養不足和吸入性肺炎(即食物進入氣管引致的肺炎)的風險。醫生會轉介言語治療師作進食和吞嚥評估。營養治療師亦會作出建議如何透過進食達到所需的營養。如有需要,孩子需要透過胃喉(短期方法)或胃部人工造口進食。

學習安排:除了體能障礙,有些先天性進行性肌肉萎縮症患者也有學習困難,醫生會作詳細的評估並轉介孩子致合適的學校和接受治療。

心理護理:長期病患可能影響患者的心理發展,而照顧有長期病患者的家人也有一定的壓力。如有需要,醫生可轉介孩子或患者及其家人致臨床心理學家進行評估和治療。

舒緩治療:舒緩治療的目的是要提高孩子或患者的生活質素和減少痛楚。處理痛症和疲倦是舒緩治療的一大元素。醫護團隊亦會提供心理輔導和幫助孩子和家人或患者在病情變差時的處理和安排。

其他:非進行性先天性肌肉病變可能涉及的其他健康問題包括便秘、胃酸倒流、口腔衛生等問题。醫生會針對個別問題做轉介和治療。

臨床試驗?

X連鎖肌管肌病基因治療臨床試驗

現在開放標籤的 I / II 期試驗 ASPIRO 將評估單劑量 AT132 的安全性和初步功效,AT132 是攜帶MTM1基因功能性拷貝的病毒載體。評估包括呼吸和運動功能參數,以及作為次要終點的肌肉活檢檢查。目標是招募12名5歲以下的兒童,並測試三種不同的劑量。

如果妳想懷孕怎麼辦?

非進行性先天性肌肉病變是由於基因變異所造成的。不同類型的病變的遺傳型式亦有不同,遺傳可以是常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,甚至是X連鎖隱性遺傳。患者可能從父母雙方得到遺傳病變的基因,也有可能是患者自己本身出現基因突變所致。若醫生已成功找出孩子的病變基因,會再為父母進行基因測試去確認父母是否基因病變攜帶者及安排遺傳諮詢解釋遺傳型式、如何預防及產前遺傳診斷。