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肌肉強直症

什么是肌⾁强直症?

肌⾁强直症 (Myotonic Dystrophy )是⼀种遗传性的肌肉萎缩症,为成年人发病中最常見的⼀類。超过九成的病⼈为一型,病因是因为肌强直营养不良蛋⽩质磷酸根转移酵素(myotonic dystrophy protein kinase, DMPK )基因突变导致全身肌⾁逐渐萎缩和其他身体系统出现毛病。此病在欧美国家较为普遍,如加拿⼤的𣁽北克每五百人当中便有一名患者,在香港,研究推算每十万人当中有大概⼀⾄至两人受影响,发病年龄分布甚广,由刚出⽣⾄四十多岁也有可能,不过⼤多在二至三十岁之间。

肌肉强直症的症狀是什么?

肌强直(Myotonia) 为核⼼症状,意指肌肉收缩后难以放松,主要影响患者双手,导致灵活性下降,及后四肢更会渐渐出现无力及萎缩,⾛路时容易摔倒,最终无法⾃行。病者脸部和眼皮的肌⾁也会有无力的现象,后期更影响喉部肌肉,出现咬字和吞咽困难。

典型⾯相

面部肌肉無力、缺乏表情、眼⽪下垂
面部肌肉无力、缺乏表情、眼⽪下垂
秃頭、兩側顳肌萎縮
秃头、两侧颞肌萎缩
頸部肌⾁萎縮
颈部肌⾁萎缩
肌强直(握手后难以放松)
步履不稳

此外,患者多个身体系统都会受到不同程度影响,包括:

中枢神经:有些患者有智⼒障碍,也容易出现冷漠或逃避型⼈格異常,精神疾病如抑郁或焦虑的发病机会也较高。
呼吸系统:较易患上睡眠窒息症(例:晚上打⿐鼾、早上头痛、日间嗜睡),患者后期随者胸部肌肉萎缩更会逐渐出现呼吸困难。
⼼脏 :有可能提早出现心脏传导阻滞甚⾄惡性心率不正,严重可致突然死亡。
眼睛: ⽐一般人更早出现⽩内障。
内分泌:较易患有糖尿病、甲状腺病和性荷尔蒙下降,有可能导致不育。
消化系统:多便秘,常有胆⽯和胆囊息肉,前者可引致胆囊或胆管发炎。

如何诊断?

⼀般來说医生根据病者的外观和病征已能作初步诊断,情况合适的话通常会转介神经传导测试(Nerve conduction study)及肌电图(Electromyography) 作进⼀步的检查。最后,便会按病⼈意愿去进⾏血液基因测试,如果相关基因 (DMPK) 中的CTG重复大于50 (患者多为100-1000左右),便能确诊肌肉强直症。假如有近亲患上该病,医生有时可能会直接转介其亲人进⾏血液基因测试。

有什么治疗⽅法?

近年基因治疗研究非常活跃,不少在动物身上的初步研究令人对将來治疗感到有昐望,不过目前为止医学界暂时未能在人類找到根治方法,故现在仍以纾缓病人的症狀及处理并发症为主。

肌强直的症狀:可考虑抗痫药如phenytoin或抗心率不正药mexiletine去控制,但并⾮所有病人适合(例如有⼼脏传导障碍问题)。
肢体无⼒方面:需要物理治疗和职业治疗的评估和帮助,训练上肢和下肢的能力,教导如可运用辅助设备如⽀架或輪椅來适应日常生活。
⼼脏⽅面:定期做心电图的检查,有严重传导障碍的病人可能需要安装起膞器。
眼睛⽅面:定期做眼科检查,必要时做⽩内障⼿术。
呼吸⽅面:视乎病⼈症狀,安排肺功能测试或睡眠窒息的检查,有需要的病人可能要佩戴正压呼吸机。
内分泌⽅面:定期检查⾎糖、甲状腺功能。
消化系统:视乎病⼈症状,安排腹腔超声波來诊断胆石及其并发症。

最后,假如需要做⼿术,谨记告知医生你有此病,因为麻醉时用药需有特别考虑。

肌肉强直症的预后如何?

每位患者变異基因的程度有别,直接左右病情的发展 。 ⼀般⽽言,较年轻病发的病⼈衰退的速度较快和影响较多身体系统。由于此症后期多影响病人的吞咽、呼吸和心脏功能,故有可能出现严重并发症如吸入性肺炎、呼吸衰竭、⼼率不正,甚至会有猝死的风险,所以患者的寿命平均⼤概只有六十岁左右,较正常人短。不过随着医学⽇益进步,相信日后患者的前景会有所改善。

如果妳想怀孕怎么办?

此病的遗传模式为染体色显性遗传(autosomal dominant),意指只要⽗母其中⼀方患病,便会有⼀半机会将疾病传给下一代。此外,另一特征为遗传早现 (genetic anticipation),意指患者下⼀代的发病年龄有可能会提前和病情更严重。详情可向你的医生请教。