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非进行性先天性肌肉病变

什么是非进行性先天性肌肉病变?

非进行性先天性肌肉病变是一组由不同基因变异所造成的罕见肌肉疾病。「先天性」是指病征可能在出生时或在婴幼儿时期或在青少年期出现。

病征主要是由于肌力减弱和肌张力减低所致。对于受非进行性先天性肌肉病变影响较严重的婴幼儿,他会表现全身很「软」(Floppy Infant) 及无力,呼吸或进食亦可能有困难。他/她们也不能跟上正常的体能发展,如未能在预定的时间翻身或坐起来。脸部肌肉无力和眼球活动受阻的情况亦较常见。对于影响较轻的孩子或患者,他/她们的近端肌肉受影响较大,即肩膊和下盘附近肌肉肌力较弱,所以在做某些动作时 (例如抬高双手、蹲下再站起、上落楼梯、走路等) 会感到困难。有些孩子或患者会有骨骼问题如脊柱弯曲,髋关节移位或脱位,和其他关节挛缩等情况。有时亦会因为呼吸肌肉无力而引起呼吸困难。

如何诊断非进行性先天性肌肉病变?

医生会首先从病史和病征进行临床评估。若怀疑孩子患上非进行性先天性肌肉病变,会抽血检查肌肉酵素和安排肌电图检查,再进行肌肉活检和基因测试以帮助诊断肌肉病变和其种类。

医生基于肌肉活组织检查和基因测试结果将非进行性先天性肌肉病变分为多种类型,較常见的例子包括以下几种:

  • 中央轴空病 (Central Core Myopathy)
  • 多轴空病或微轴空病 (Multi-minicore Myopathy)
  • 杆状体肌肉病变 (Nemaline Rod Myopathy)
  • 肌小管肌肉病变 (Myotubular Myopathy)
  • 中央核肌肉病变 (Centronuclear Myopathy)
  • 先天性肌纤维类型不均衡 ( Congenital Myopathy with fiber type disproportion)
  • 均衡小体肌肉病变 ( Hyaline Body Myopathy)

每一位患者其表征和严重程度都各有不同。例如有些类型的肌肉病变会较早出现呼吸问题或较容易早有关节和脊柱问题,少部分病变亦涉及心脏问题。

非进行性先天性肌肉病变的预后如何?

「非进行性」是指病情一般不会变差或只是缓慢地变化,所以非进行性先天性肌肉病变的预后比进行性肌肉萎缩症为好。不同类型的非进行性先天性肌肉病变的预后都不同。每一位患者其表征和严重程度都各有不同。有些类型的病征较轻微,患者只是比其他婴幼儿较迟能翻身、坐起和走路,但仍可如常上学,长大后如常上班;有些患者则较严重,不会自行坐起,或能坐起但不能走路。有些类型的肌肉病变亦会较早出现呼吸问题,少部分病变亦涉及心脏问题。患者随着身体长大可能会有脊柱侧弯和关节挛缩的问题等。

有什么治疗?

目前虽然没有可以治愈非进行性先天性肌肉病变的方法,但孩子由确诊时便需要接受跨专业团队的跟进和治疗,以提升孩子的身体健康和活动的参与。

孩子需要定期到专科门诊覆诊以便医生监察他/她的情况。通常在每次覆诊时都需要量度生长指标和维生指数,亦有可能需要安排其他检查,例如呼吸功能测试、肌力和体能测试等。患者亦会按需要被转介到物理治疗师、职业治疗师、营养治疗师和临床心理学家等专职医疗人员再作跟进。

在某些紧急的情况下,如有呼吸困难、精神或食欲不振、体重不足甚至下降,家人应尽早求诊,什致在危急的情况下到急症室求诊。

肌腱护理:常见的肌腱问题包括肌肉无力、关节挛缩、关节移位或脱位、脊柱侧弯等。物理治疗师会在诊断时便开始积极提供治疗,并会教你如何在家里做运动及为孩子拉筋和按摩。职业治疗师会为孩子提供步行工具和各样的支架。有时孩子亦需要进行骨科手术以改善关节脱位和脊柱侧弯挛等问题。

呼吸护理:非进行性先天性肌肉病变患者会因呼吸肌肉无力引致呼吸困难,而严重脊柱侧弯亦可影响肺部功能。医生会定期为患者进行肺功能测试,亦会按需要建议治疗,例如由治疗师教导咳嗽和清痰技巧,及有需要时安排使用呼吸辅助器。一般患者会先于部分时间 (例如晚上) 使用非入侵性呼吸机,病情若转严重便要考虑增加呼吸机的支持及配戴时间,甚至有时需要转为用入侵性呼吸机以加强呼吸支援。另外,非进行性先天性肌肉病变患者有呼吸道感染时较容易有并发症,因此建议所有患者每年定期接种流感疫苗。

营养护理:非进行性先天性肌肉病变患者会因口部肌无力以引致吞咽和进食困难,增加营养不足和吸入性肺炎 (即食物进入气管引致的肺炎) 的风险。医生会转介言语治疗师作进食和吞咽评估。营养治疗师亦会作出建议如何透过进食达到所需的营养。如有需要,孩子需要透过胃喉 (短期方法) 或胃部人工造口进食。

学习安排:除了体能障碍,有些先天性进行性肌肉萎缩症患者也有学习困难,医生会作详细的评估并转介孩子致合适的学校和接受治疗。

心理护理:长期病患可能影响患者的心理发展,而照顾有长期病患者的家人也有一定的压力。如有需要,医生可转介孩子或患者及其家人致临床心理学家进行评估和治疗。

舒缓治疗:舒缓治疗的目的是要提高孩子或患者的生活质素和减少痛楚。处理痛症和疲倦是舒缓治疗的一大元素。医护团队亦会提供心理辅导和帮助孩子和家人或患者在病情变差时的处理和安排。

其他:非进行性先天性肌肉病变可能涉及的其他健康问题包括便秘、胃酸倒流、口腔卫生等问题。医生会针对个别问题做转介和治疗。

临床试验?

X连锁肌管肌病基因治疗临床试验

现在开放标签的 I / II 期试验 ASPIRO 将评估单剂量 AT132 的安全性和初步功效,AT132 是携带 MTM1基因功能性拷贝的病毒载体。评估包括呼吸和运动功能参数,以作为次要终点的肌肉活检检查。目标是招募12名5岁以下的儿童,并测试三种不同的剂量。

如果妳想怀孕怎么办?

非进行性先天性肌肉病变是由于基因变异所造成的。不同类型的病变的遗传型式亦有不同,遗传可以是常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,甚至是X连锁隐性遗传。患者可能从父母双方得到遗传病变的基因,也有可能是患者自己本身出现基因突变所致。若医生已成功找出孩子的病变基因,会再为父母进行基因测试去确认父母是否基因病变携带者及安排遗传咨询解释遗传型式、如何预防及产前遗传诊断。